گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (schad deficiency) با علائم درگیری قلبی

Authors

محسن محمدی md

m mohammadi آدرس: بابل، بیمارستان کودکان امیرکلا، مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، تلفن: 3246963-0111 e-mail:[email protected] ، مرتضی علیجانپور md

m alijanpour المیرا خدابخش md ،

e . khodabakhsh معصومه رضاپور md

m

abstract

سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می شود، یک بیمار با یافته های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود schad با علائم درگیری قلبی معرفی می گردد. گزارش مورد: بیمار پسر 15 ساله ای است که به علت دیسترس تنفسی و کاهش سطح هوشیای در بخش icu اطفال بستری شد. بیمار سابقه استفراغ متناوب و خستگی زودرس به هنگام فعالیت معمول را از حدود 2 سال قبل داشته است. از نظر رشد و تکامل تا به حال در حد نرمال بوده است. در آزمایشات بعمل آمده اسیدوز متابولیک شدید داشت و در اکوکاردیوگرافی نیز کاردیومیوپاتی اتساعی در زمینه کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک قبلی با کسر تخلیه 30-25% و اختلال عملکرد شدید هر دو بطن گزاش شد. در روز دوم بستری، به دلیل برادی کاردی و بدتر شدن سطح هوشیاری، لوله گذاری تراشه گردید و در روز سوم به دلیل ایست قلبی تنفسی فوت شد. در نهایت با توجه به بالا بودن سطح 3-hydroxy butyryl carnitine یا (c4-oh) تشخیص بیماری متابولیک از نوع schad داده شد. نتیجه گیری: علائم مربوط به نقص schad می تواند بصورت تاخیری و حتی در کودک با رشد و تکامل نرمال ظاهر شود و بدلیل شناخت کم علایم آن از جمله درگیری قلبی، تاخیر در تشخیص بیماری می تواند تهدید کننده حیات باشد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی

سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می‌شود، یک بیمار با یافته‌های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود Schad با علائم درگیری ق...

full text

بررسی تأثیر جهش های نقطه ای ژن آنزیم آسیل کوآ- دهیدروژناز زنجیر کوتاه (scad) بر ساختار آنزیم با مدلسازی

مقدمه: یکی ازاختلالات مربوط به اکسیداسیون اسیدهای چرب در میتوکندری، کمبود scad (اسیل کوآ- دهیدروژناز زنجیر کوتاه) است، که ساختار آنزیم آن در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفته است.روش ها: جهش های منتخب با استفاده از نرم افزار  moeدر ساختار آنزیم (2vig.pdb) وارد شده و برهم کنش های اسید آمینه طبیعی و جهش یافته در این ساختار با یکدیگر مقایسه شدند. از سه نرم افزارaggrescan ،tango  و camlila برای بررس...

full text

گزارش مورد نادری از سندرم 49XXXXY

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

full text

گزارش مورد نادری از سندرم ۴۹xxxxy

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49xxxxy می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

full text

گزارش یک مورد لنفوم قلبی در نوجوانی دوازده ساله با علائم نارسایی قلب راست

Primary non-Hodgkin’s lymphoma usually presents as a rapidly growing mass inside the heart chambers or myocardium. Most prevalent symptoms are arrhythmia, treatment-resistant heart failure, pericardial effusion and embolic strokes. However, secondary lymphomas are mainly infiltrated inside the heart tissue. This article is a case report of a non-Hodgkin’s lymphoma in a 12 years old boy whose cl...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل

جلد ۱۵، شماره ۴، صفحات ۱۱۵-۱۱۹

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023